Генотип: что такое, виды, чем отличается от фенотипа

4.2

Средняя оценка: 4.2

Всего получено оценок: 649.

4.2

Средняя оценка: 4.2

Всего получено оценок: 649.

В 1909 году датский биолог и генетик Вильгельм Иогансен ввёл понятия генотип и фенотип. Без знания данных терминов невозможно изучать генетику.

Материал подготовлен совместно с учителем высшей категории, кандидатом биологических наук Факторович Лилией Витальевной.

Опыт работы учителем биологии — более 31 года.

Основные понятия генетики

Кроме этих двух понятий, к основным понятиям генетики относятся и другие:

1. Наследственность – это передача характеристик от одних живых организмов к другим;
2. Изменчивость – процесс приобретения потомством отличительных признаков в ходе индивидуального развития;
3. Аллельный ген – ген, который занимает одинаковые локусы в гомологичных хромосомах;
4. Гетерозигота – особь, которая несет ген разной молекулярной структуры;
5. Гомозигота – особь, которая несет ген одинаковой молекулярной структуры.

Примеры генотипа

Цвет глаз

Хотя определенный генотип состоит из множества нуклеиновых кислот, ученые обычно представляют генотипы с одной буквой или двумя буквами в случае организмов, размножающихся половым путем, которые получают один аллель от каждого родителя. Например, признак цвета глаз может быть представлен буквой «Е». Разновидности или аллели этой черты, которые являются доминирующими, будут обозначаться заглавными буквами. Следовательно, «Е» будет представлять коричневый глаза, Рецессивные черты написаны в нижнем регистре. Аллель для голубых глаз рецессивен по отношению к аллелю для коричневых глаз, поэтому мы можем назвать его «е».

У множества родителей карие глаза. Наличие карие глаза только говорит нам их фенотип, а не их генотип. Родителями могут быть «Ee», «EE» или один из них. Один аллель «Е» в генотипе приведет к фенотипу кареглазых, даже если у родителя также есть рецессивный аллель «е». Родители зачинают ребенка. У ребенка голубые глаза. Это говорит нам о том, что ребенок является гомозиготным рецессивным или «э-э», потому что только два рецессивных аллеля могут производить голубые глаза. Это также многое говорит нам о родителях. Ребенок, имеющий два «е» аллеля, получил по одному от каждого родителя. Таким образом, у каждого родителя есть один аллель «е», который он может дать, имея фенотип с карими глазами. Это показывает нам, что родители имеют гетерозиготный Генотип «Ee». Если любой из родителей, у которого гомозиготная доминанта, «EE», ребенок получил бы хотя бы один доминантный «E» аллель, придав ему карие глаза.

Муковисцидоз

Долгое время не было известно, почему у некоторых детей в их дыхательных путях появляется густая слизь, из-за чего у них появляется одышка и одышка. У детей было множество других симптомов, таких как неспособность эффективно обрабатывать пищу, газ и потеря веса. До недавних достижений в области медицины и генетики многие дети умерли в очень раннем возрасте. После нескольких лет исследований было обнаружено, что кистозный фиброз вызван дефектом ген который производит солевые каналы через клетка Мембраны. Эти соли или ионные каналы используются для поддержания уровня pH в различных клетках, удаления отходов и удаления питательных веществ из кишечника.

Генотип людей с муковисцидозом является гомозиготным рецессивным. Другими словами, они несут две копии нефункционального аллеля для гена, который создает специфические ионные каналы. Некоторые люди, известные как «носители», могут иметь функционирующий нормальный фенотип при гетерозиготном генотипе. Это означает, что перевозчик может передать нефункциональный аллель своему ребенку. Не зная, что два носителя могут оба передавать не функционирующий аллель, а ребенок с неработающим гомозиготным рецессивным генотипом. Однако, если один или оба родителя-носителя передают свой хороший аллель, у ребенка не будет симптомов муковисцидоза. Если ребенок получает один функционирующий и один нефункционирующий аллель, он также будет носителем. Ребенок не будет носителем, если получит два функциональных аллеля.

Тем не менее, у родителей, которые являются носителями, генотипическое соотношение у потомства будет установлен 1 нормальный: 2 носителя: 1 генотип муковисцидоза. Это генотипическое соотношение можно посчитать в Площадь Пуннетта, Разместите гетерозиготных родителей по сторонам квадрата, разделяя их отдельные аллели (Aa и Aa ниже). Затем просто заполните поля с двумя аллелями, которые будут получены каждым потенциальным ребенком. Это можно быстро увидеть, посчитав, что генотипическое соотношение составляет 1AA: 2Aa: 1aa. В этом случае фенотипическое соотношение будет 3 нормальным: 1 муковисцидоз.

• доминирующий – Имея способность маскировать эффекты рецессивный аллель,
• Рецессивный – Аллель, который проявляет фенотипические эффекты только в присутствии другого рецессивного аллеля.
• гетерозиготный – Генотип, содержащий два типа аллелей.
• Гомозиготными – Генотип, содержащий один тип аллеля.

Генотип: что это такое?

Генотип – совокупность генов одного организма, унаследованных от родителей. Он представляет собой всю совокупность генетической информации, которая в нас есть, и мы может передать ее своим потомкам. Ребенок от своих родителей имеет набор генов: половина от отца и половина от матери, поэтому, он будет на них похож, но не станет точной копией.

При изучении генотипа важно знать понятие «гена». Ген – это молекулярная система, которая содержит информацию о функциях организма и выступает как структурная единица наследственности. Если вы представите молекулу ДНК, то ген- это участок в этой молекуле, который несет информацию о его первичной структуре.

Генотип – сложная система, которую называют генетической средой, где отдельные гены зависят друг от друга. Также он несет в себе генетическую информацию, с помощью которой держит под контролем строение и развитие организма. Генотип передается в виде генетического кода, который присутствует во всех клетках организма и во время деления или воспроизведения передает наследственную информацию потомству.

«Для определения своего набора генов нужно сдать анализы для осуществления исследования»

Генотип, геном и генофонд

Термин «геном» был предложен немецким биологом Г.Винклером на 10 лет позже, чем было сформулировано понятие «генотип».

Геном тоже обозначает совокупность генов, однако в отличие от генотипа ген здесь рассматривается как нуклеотидная последовательность ДНК в гаплоидных клетках (с одинарным набором хромосом), а не как аллеля (альтернативная форма одного и того же гена) в диплоидном наборе хромосом.

Чтобы не запутаться в дебрях генетики, важно понять главное:

Генотип является индивидуальной характеристикой (отдельные особи одного вида с одинаковым набором генов могут отличаться по аллельным признакам), в то время как геном – это видовая характеристика (особи одного вида имеют набор одинаковых генов).

Геном, будучи наследственным материалом организма, хранится в нескольких (иногда в одной) хромосомах, число которых уникально для конкретного вида.

Размер генома (по количеству содержащихся в нём генов) варьируется в широких пределах, достигая нескольких десятков тысяч единиц. Меньше всего геномов найдено у простейших вирусов (несколько сотен), больше всего – у представителей растительного мира (например, в рисе их более 46 000).

Согласно данным последних исследований геном человека состоит из 46 хромосом (23 пары), в которых насчитывается порядка 22-25 тысяч генов.

Генофонд представляет собой совокупность всех генотипов в особях определённой популяции, в нём закодирована генетическая память, которая передаётся из поколения в поколение.

Особи из разных популяций могут скрещиваться и давать потомство. Генофонд вида складывается из генофонда популяций.

К характерным особенностям генофонда относятся следующие отличительные качества:

1. При постоянных условиях окружающей среды генофонд остаётся неизменным.
2. При изменении внешних условий преимущество получают особи, гены которых обладают полезными для выживания свойствами признаками. Именно эти особи будут передавать наиболее ценные качества своему потомству при половом размножении.
3. Ответственные за наиболее «выгодные» признаки гены накапливаются из поколения в поколение, создавая основу для изменения генофонда.
4. Изменчивость генофонда как механизм естественного отбора носит направленный характер и способствует улучшению приспособленческих функций организма.

Происходящие в популяции эволюционные изменения можно проследить на следующих примерах. В суровых климатических условиях (сильный холод, зной) возрастает доля генотипов, повышающих теплоизоляцию организмов.

В других случаях сохранение популяции во многом зависит от генов, кодирующих окраску животного (в целях улучшения маскировки), либо синтез защитных ферментов (жидкости, газа), либо манеру поведения и т.д.

Всё это делает популяцию (или вид в целом) более устойчивой к внешней среде, а следовательно, обеспечивает её выживаемость.

Человек, как и большинство живых организмов, получает свой генотип от родителей, который и определяет природные свойства человека, прежде всего строение организма и работу головного мозга.

Случается, что некоторые гены (у родителей или их потомков) оказываются повреждёнными (мутированными), однако на генотипе это практически не сказывается, так как вызванные такими генами мутации нестабильны и в наследовании почти не повторяются. Отсюда следует, что геном человека обладает абсолютной устойчивостью.

Запись генотипов

Изучают генотипы путем шифровки генов (например, ген светлых волос записывают «А», а ген темных волос «а»). Такое обозначение большими и маленькими буквами показывают, какой ген доминирует, а какой является рецессивным.

Следуя такому принципу возможны:

1. Доминантные гомозиготы (АА светловолосые);
2. Гетерозиготные (Аа светловолосые);
3. Рецессивные гомозиготы(аа темноволосые).

Взаимодействие генов изучают, используя этот же принцип. Только берут уже несколько пар генов, отсюда и берутся такие термины, как 2,3,4,5 генотип. Если брать три пары генов запись может выглядеть ААВвСс, если брать пять пар генов, то в запись добавятся еще два обозначения. Каждый ген отвечает за свой признак: глаза голубые или зеленые, наличие или отсутствие белка.

Где применяются генотипы

Еще одна положительная черта использования простых обозначений – это универсальность. Тысячи генов имеют свое уникальное название, однако каждый из них можно представить одной лишь буквой латинского алфавита. В подавляющем большинстве случаев при решении генетических задач на разные признаки буквы повторяются вновь и вновь, при этом каждый раз расшифровывается значение. Например, в одной задаче ген B – это черный цвет волос, а в другой – это наличие родинки.

Вопрос “что такое генотипы” поднимается не только на занятиях по биологии. На самом деле условность обозначений обусловливает нечеткость формулировок и терминов в науке. Грубо говоря, использование генотипов – это математическая модель. В реальной жизни все сложнее, несмотря на то, что общий принцип все-таки удалось перенести на бумагу.

По большому счету генотипы в таком виде, в котором мы их знаем, применяются в программе школьного и вузовского обучения при решении задач. Это упрощает понимание темы “что такое генотипы” и развивает у учащихся способность к анализированию. В будущем навык использования такой записи также пригодится, однако при реальных исследованиях настоящие термины и названия генов более уместны.

В настоящее время гены изучаются в различных биологических лабораториях. Шифрование и использование генотипов актуально для медицинских консультаций, когда один или несколько признаков прослеживаются в ряде поколений. На выходе специалисты могут прогнозировать фенотипическое проявление у детей с определенной долей вероятностью (например, появление в 25% случаев блондинов или рождение 5% детей с полидактилией).

Изменчивость генотипа

Изменение набора генов возможно только посредством мутации, которые возникают по причинам, например, радиаций и влияния химических веществ. В этом случае изменяется структура ДНК и дальше передается по наследству.

Мутации могут быть:

1. Геномные (изменение количества хромосом)
2. Хромосомные (модификация строения хромосомы);
3. Генные (изменение строения одного гена);
4. Спонтанные (могут возникнуть самостоятельно на протяжении всей жизни);
5. Искусственные (специально вызваны в лаборатории).

Мутации редко полезны для организма, они могут нести даже летальный характер.

Как формируется генотип человека?

Что такое генотип в биологии? Изначально предполагали, что набор генов каждой клетки организма отличается. Такая идея была опровергнута с того момента, как ученые раскрыли механизм образования зиготы из двух гамет: мужской и женской. Так как любой живой организм образуется из зиготы путем многочисленных делений, нетрудно догадаться, что все последующие клетки будут иметь абсолютно одинаковый набор генов.

Однако следует отличать генотип родителей от такового у ребенка. Зародыш в утробе матери имеет по половине набора генов от мамы и от папы, поэтому дети хоть и похожи на своих родителей, но в то же время не являются их 100% копиями.

Виды генотипов

Проявление гена зависит от генотипической среды. Поэтому, в генотипе по виду взаимодействия они могут быть:

1. Гипостатические (подавляются генами другой аллельной пары):
2. Плейотропные (влияют на проявление нескольких признаков сразу);
3. Эпистатические (подавляют действие неаллельных генов);
4. Сублетальные (вызывают гибель индивидуума до начала репродуктивного периода);
5. Летальные (снижают жизнеспособность эмбриона даже к его гибели);
6. Модификаторы (изменяют проявление других генов);
7. Мутаторы (резко меняют признаки организма).

Существование разных видов генотипов объясняет индивидуальную реакцию человека, например, на лекарственные препараты, объясняет разную степень развития иммунитета.

Определение генотипа

Генотип организм химический состав его ДНК, который приводит к фенотип или наблюдаемые признаки организма. Генотип состоит из всех нуклеиновых кислот, присутствующих в ДНК молекула этот код для конкретной черты. Внешний вид, или фенотип, является результатом взаимодействия белков, создаваемых ДНК. Современные методы анализа ДНК позволили легче определить, какие сегменты ДНК ответственны за различные фенотипы.
Генотип имеет разные аллели или формы. Различные аллели вырабатываются мутациями в ДНК и могут вызывать полезные или вредные изменения. В бактерии ДНК существует в кольце и только один аллель для каждого генотипа присутствует. Когда-нибудь, аллель будет мутировать в благоприятной форме, организм будет воспроизводить больше, и генотип будет увеличиваться в Население, В сексуально размножающихся организмах в каждом организме присутствуют два аллеля, которые могут иметь сложные взаимодействия друг с другом и с другими генами. Мутации могут происходить в этих аллелях, новые комбинации могут возникать во время мейоз и бесконечное количество разнообразия может быть создано. Эти комбинации генотипа порождают огромное разнообразие жизни на Земле.

Что такое фенотип?

Фенотип представляет собой совокупность характеристик, которые есть у индивидуума на конкретной стадии развития.

«Фенотип формируется на основе генотипа»

Совокупность внутренних и внешних признаков, которые организм приобретает во время своего развития, образуют фенотип. Каждый организм имеет свои индивидуальные внутренние и внешние черты: характер обмена веществ, степень функционирования организма. Это и составляет его фенотип.

Что определяют гены?

В настоящее время в молекулярной биологии установлено, что гены

— это участки ДНК, несущие какую-либо целостную информацию — о строении одной молекулы белка или одной молекулы РНК. Эти и другие функциональные молекулы
определяют
развитие, рост и функционирование организма.

Интересные материалы:

Что происходит в мозге во время приступа мигрени? Что происходит во время голодания? Что происходит во время рецессии? Что происходит во время шока? Что со временем происходит с тату? Что такое полное страдательное причастие прошедшего времени? Что такое PST время? Что такое время кеширования посылки? Что такое время на сайте в яндекс метрике? Что такое время отклика пикселя?

Генотип и фенотип: отличия

Фенотип также относят к основным понятиям генетики. Генотип и фенотип тесно связаны между собой, но при этом имеют отличия.

Генотип связан с генетической информацией, которую узнают через проведение специальных тестов и биологических исследований. Фенотип человека можно увидеть. Он проявляет генетический код и возникает в ходе взаимодействия генотипа с внешней средой (цвет волос, разрез и цвет глаз, форма лица).

Фенотип человека проявляется не только на внешних признаках, но и во внутренних, таких как:

1. Биохимические (состав ферментов и гормонов);
2. Анатомические (строение внутренних органов);
3. Физиологические (функционирование клеток).

Фенотип формируется под воздействием окружающей среды. Это значит, что разные генотипы могут формировать похожие друг на друга фенотипы, и наоборот.

Отличие фенотипа от генотипа состоит еще и в том, что генотип неизменен, а фенотип на протяжении жизни может меняться (например, на протяжении жизни наш цвет волос немного может поменяться). То же самое и с набором генов, он тоже постоянен, а фенотип меняется. Если рассмотреть клетку организма, то любая из них носит один и тот же набор генов, но при этом они не будут похожи по форме и размерам и каждая выполняет свою роль. Это называют фенотипическим проявлением.

… История любого фенотипа, сохраненного длительным отбором, — это цепь последовательных испытаний его носителей на способность воспроизводить самих себя в условиях непрерывного изменения пространства вариаций их геномов. … … Не изменения генотипа определяют эволюцию и её направление. Наоборот, эволюция организма определяет изменение его генотипа.

Шмальгаузен И. И.

Изменчивость

Для каждой особи характерен индивидуальный генотип и фенотип. Не всегда гены определяют внешнее и внутреннее строение тела. Например, гены определяют склонность к ожирению, но под действием окружающей среды (здоровое питание, спорт) ожирение не является признаком фенотипа. Другой пример: в процессе жизни человек сломал и изменил форму носа. По генотипу человек имеет прямой нос, по фенотипу – с горбинкой.

Изменчивость по фенотипу в процессе жизни называется модификационной или фенотипической и появляется под действием факторов окружающей среды. Она приобретается в течение жизни, но не передаётся по наследству.

Генотипическая изменчивость бывает двух видов:

• комбинативная – образование новых совокупностей генов в процессе мейоза;
• мутационная – скачкообразные изменения генов, передающиеся по наследству.

Рис. 3. Генотипическая изменчивость.
Мутации, как и фенотипические изменения, накапливаются в течение жизни, но не всегда отражаются на фенотипе. Однако могут влиять на генотип следующих поколений.

История возникновения понятий

Работы Ч.Дарвина стали главным толчком в развитии науки о наследственности и изменчивости. Он первым выдвинул гипотезу об отделении клетки в организме, из которых в результате появляется другая особь. Тем самым Дарвин начал развивать теорию о пангенезе и его работы в результате стали толчком к развитию науки о наследственности и изменчивости.

В 1865 г. Г.Менделю удалось сформировать основные законы генетики, посредством проведения опытов с разными сортами гороха: закон единобразия гибридов первого поколения, закон расщепления, закон независимого наследования признаков. Дату рождения генетики относят к 1900 г., ее термин предложил У.Бэтсон в 1906г. На основе уже известного понятия, в 1909г. Вильгельм Йогансен ввел понятие «ген». Примерно в этот же период он ввел и понятие «фенотип», тем самым подчеркивая наследственную характеристику генетики.

Позже немецкий зоолог В. Хэкер изучил соотношение между генотипами и фенотипами организмов, что в последующем было названо феногенетикой.

В целом история развития генетики имеет богатой прошлое, ее делят на три этапа:

1 этап (1900-1930гг.). Период классической генетики, менделизм. Произошло установление природной дискретной наследственности. Была создана хромосомная теория и теория мутаций.

2 этап (1930-1953). Были произведены исследования в области молекулярной генетики и пересмотрены положения классической генетики. Стал использоваться комплексный подход в исследованиях.

3 этап (1953 по настоящее время). Расшифровка генетического кода. Рассмотрены внутренние и внешние влияния процесса изменчивости. Осуществляется структурно-системное познание глубинной сущности гена.

Неопределенность концепции

Некоторые неопределённости имеются в концепции фенотипа. В большинстве своем молекулы и структуры, частью фенотипа хоти и являются, но при этом во внешнем виде организма незаметны. Группы крови человека как раз таки характеризуют данную неопределенность. Именно потому характеристики, обнаруживаемые медицинскими, техническими, или диагностическими процедурами должны составлять расширенное определение этого термина.

Поведение, приобретенное в процессе жизни или даже влияние организма на другие организмы и на окружающую среду, в дальнейшем, могут составить основу радикального расширения. Например, фенотипом генов бобра, согласно Докинзу Ричарду, можно считать резцы бобров, а также их плотину.

Основу эволюции составляет многообразие различных фенотипов. Факторы, от которых зависит их разнообразие, генотип (генетическая программа), мутации-частота случайных изменений и условия среды приведены в такой зависимости:

фенотип = 1) генотип + 2) внешняя среда + 3) случайные изменения

В разных условиях фенотипы иногда сильно различаются. К примеру, на открытом пространстве — развесистые, а в лесу при этом стройные и высокие. Выделим список признаков, которые определяются клинически и являются фенотипическими:

1. форма волос
2. масса тела
3. рост
4. цвет глаз
5. группы крови

Фенотип выявляется в процессе онтогенеза в данных условиях в результате взаимодействия генотипа и факторов внешней и внутренней среды. В общем случае это то, что можно услышать, ощутить, увидеть (окрас собаки) и поведение животного.

У каждого биологического вида можно заметить фенотип, свойственный только ему, который формируется согласно заложенной в генах наследственной информации. При изменении внешней среды возникает изменчивость — индивидуальные различия. Это происходит из-за того, что от организма к организму состояние признаков колеблется. Фундаментом для генетического разнообразия форм служит изменчивость. Различают фенотипическую и или генетическую изменчивость, а также модификационную или мутационную.

Модификационная изменчивость изменений генотипа не вызывает, она лишь показывает максимальные возможности организма, которому присущ данный генотип. Характеристиками модификационной изменчивости являются количественные и качественные отклонения от исходной нормы, не передающиеся по наследству, а имеющие всего лишь характер приспособительного толка. К примеру, изменение цвета кожи человека из-за воздействия на нее солнечного света или развитие мускулатуры благодаря физическим нагрузкам и т. д.

Норма реакции-это термин, который обозначает в каких пределах варьируется модификационная изменчивость. Итак, мы уяснили, что в результате взаимодействия генотипа и факторов среды формируется фенотип. К потомкам фенотипические признаки от родителей не передаются, а передается наследуется только норма реакции, т. е. характер реагирования на изменение окружающих условий.